做第三代试管婴儿，怀孕后还需要进行产前诊断

胚胎移植前的基因诊断/筛查(PGS/PGD，俗称第三代试管婴儿)主要针对以下两类人群:(1)有生殖风险的患者(PGS)，如老年妇女、反复自然流产、反复着床失败等。(2)遗传疾病患者(PGD)，包括染色体异常和单基因疾病。

染色体异常:配偶一方或双方携带的染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微复制等。

单基因遗传病:具有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁隐性遗传、x连锁显性遗传、y连锁遗传等遗传病后代高风险的夫妇，且家族中致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。

与自然妊娠后胎儿遗传检测的产前诊断技术相比，PGS/PGD的检测目标是植入前胚胎，比产前诊断早。这样，可以选择正常的胚胎进行移植，避免出现遗传异常的胚胎植入，减少人工流产或自然流产对患者造成的身心伤害。

但是，临床医生将指导PGS/PGD患者在怀孕后进行产前诊断测试。许多病人因此感到困惑。他们认为我移植的所有胚胎都经过测试，结果正常。为什么怀孕后医生要让我再次检查？此外，一些患者担心羊水穿刺会影响胎儿发育，拒绝接受产前诊断检查。在PGS/PGD之后进行产前诊断的主要原因是什么？

1染色体嵌合体可能发生在胚胎中

目前，大多数PGS/PGD试验采用胚泡期活检策略。胚泡期的胚胎细胞主要分为两种类型，一种是将来会发育成胎盘的滋养层细胞，另一种是将来会发育成胎儿的内部细胞团细胞。为了不影响胎儿发育，在滋养层细胞中进行活检。在大多数情况下，滋养层细胞和内部细胞团的基因型是一致的，但是在从受精卵发育到胚泡的过程中，细胞的遗传物质可能发生突变，即产生至少具有两种基因型的细胞，这被称为嵌合体。如果检测到的胚胎是嵌合体胚胎，检测人员采集的细胞可能不能代表胚胎遗传物质的全部情况，甚至不能代表胎儿本身的状况。此时很容易发生误诊或漏诊。

2其他疾病的风险仍然存在。

当PGS/PGD被实施时，我们关注的是家族中已经存在的基因风险，并不是所有的疾病都能被检测出来。每一次怀孕都是一次全新的冒险，所有人群中发生疾病的风险仍然存在，例如由新的突变引起的疾病、以前检测中没有发现的突变等。只有在常规产前检查中发现相应症状时，才能对其进行检查和诊断。

综上所述，由于检测技术的局限性和胚胎发育的固有特点，PGS/PGD检测将不可避免地导致误诊或漏诊，概率约为4%。为了确保患者能够有健康的后代，临床医生将要求PGS/PGD患者在怀孕后进行常规产前检查和产前基因诊断。